HAPAECC es un programa de investigación dedicado a la exploración de los correlatos psicosociales de la hiperlaxitud articular (llamada también hipermovilidad articular: HA) y las enfermedades hereditarias del tejido conectivo (EHTC).

Nuestro trabajo intenta avanzar en el conocimiento de relaciones somato psíquicas y en la comprensión de las características y experiencias de las personas con estas condiciones somáticas

Este sitio web ha sido creado para dar a conocer nuestro trabajo y contribuir a la visibilidad de las condiciones somáticas que estudiamos que son aún poco conocidas tanto de los profesionales de la salud como del público en general. Los invitamos a consultar la información sobre nuestros proyectos actuales, actividades, colaboradores y publicaciones.

¿Qué es la HA?

La HA se define como un aumento exagerado de la movilidad de las articulaciones en los movimientos pasivos y en los movimientos activos. Es un rasgo somático benigno frecuente en la población general (prevalencia entre 10-30%), especialmente en la infancia (disminuye con la edad) y en mujeres.

Cuando la HA se generaliza a varias articulaciones, se asume que es congénita, heredada y relacionada con el tejido conectivo. Por lo tanto, su presencia a menudo evoca una producción anormal de colágeno. En este contexto, no es raro que la HA se acompañe de varios problemas físicos de naturaleza articular y no articular de gravedad variable. Estas manifestaciones sugieren un trastorno sistémico subyacente como las Enfermedades Hereditarias del Tejido Conectivo (EHTC) en las cuales la HA es un signo común, o un Trastorno del Espectro de la Hipermovilidad (TSH).

¿Qué son las EHTC?

Las EHTC son un grupo clínica y genéticamente heterogéneo de patologías causadas por defectos en la estructura y síntesis de elementos de la matriz extracelular como el colágeno y la elastina. Estas proteínas forman el tejido conectivo que sirve para mantener unidas las diferentes estructuras del cuerpo brindándoles soporte y elasticidad.

Los elementos del tejido conectivo se encuentran en todos los órganos del cuerpo. Los músculos, huesos, cartílagos, ligamentos y tendones se componen esencialmente de tejido conectivo. Por lo tanto, las EHTC son condiciones genéticas caracterizadas por anormalidades en el tejido conectivo y frecuentemente se presentan con HA generalizada.

En este grupo se incluyen los síndromes de Ehlers-Danlos, el síndrome de Marfan y síndromes relacionados, el síndrome de Loeys-Dietz, la osteogénesis imperfecta entre otros. La fragilidad de los tejidos es una característica común de estas enfermedades cuyo pronóstico puede variar de leve a potencialmente mortal. Estas enfermedades suelen manifestarse en la infancia y persisten durante toda la vida.