Hiperlaxitud articular y patologías asociadas:
estudios en emoción, cognición y comportamiento.

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Contexto: Entre los 14 subtipos de síndrome de Ehlers-Danlos (SED) descritos hasta la fecha, uno de los más graves es el subtipo vascular (SEDv, anteriormente conocido como tipo IV). El SEDv está causado por mutaciones en el gen que codifica el colágeno tipo III alfa-1 (COL3A1), lo que provoca una fragilidad excepcional de las arterias y los órganos, así como un aumento del riesgo de muerte prematura. De hecho, los pacientes con SEDv están expuestos a complicaciones potencialmente mortales, como aneurismas, disecciones de la aorta y otras arterias, así como rupturas de órganos.

Más allá de estas graves complicaciones, el dolor crónico —todavía poco estudiado en este subtipo— afecta a un número significativo de pacientes. Sin embargo, el SEDv sigue siendo poco descrito y solo marginalmente reconocido en la literatura científica como un síndrome asociado con dolor crónico, a diferencia de otros tipos de SED, como el SED hipermóvil o el SED clásico. En consecuencia, la falta de conocimiento sobre el dolor en el SEDv puede dar lugar a una atención a veces incompleta o no específica, lo que aumenta potencialmente la vulnerabilidad de los pacientes

En este estudio nos proponemos explorar:

• La frecuencia y las características del dolor crónico en pacientes con SEDv, así como el impacto funcional asociado;

• Factores sociodemográficos, físicos y psicosociales asociados al dolor crónico en esta población;

• La experiencia subjetiva de los pacientes con SEDv que sufren dolor crónico, así como las estrategias que emplean para afrontarlo.

Diseño del estudio: Estudio observacional transversal con metodología mixta (cuantitativa y cualitativa).

Instituciones colaboradoras: Laboratorio LPPS – Université Paris Cité; Centro de Referencia de Enfermedades Raras, Hôpital Européen Georges-Pompidou, AP-HP; Asociación de pacientes VEDS France.

Financiación: Fondation Maladies Rares

Investigadores: C. Baeza-Velasco, T. Mirault, X. Jeunemaitre, M. Frank, A. Bensaou